Coloboma oka to patologia charakteryzująca się naruszeniem integralności struktur narządów wzroku: osoba nie ma części tęczówki, siatkówki, soczewki, naczyniówki i innych elementów zewnętrznej części aparatu wzrokowego. Bardziej powszechna wrodzona coloboma, co do zasady, równolegle ujawnia inne wady - wargę zająca, rozszczepienie podniebienia twardego. W tym przypadku ostrość widzenia wady nie wpływa z rzadkimi wyjątkami.
Choroba może zostać nabyta. W tym przypadku czynnikami wywołującymi jego rozwój są urazy, interwencje chirurgiczne, ciężkie zatrucia z poważnym uszkodzeniem struktur narządów wzroku. Sama coloboma tęczówki oka lub innych jej elementów nie stanowi sama w sobie zagrożenia dla życia ludzkiego. Może w pełni studiować, pracować, ale jakość życia jest jednak ograniczona - pacjenci, zwłaszcza dzieci, cierpią z powodu dyskomfortu moralnego i własnej „niższości”. Leczenie choroby jest możliwe tylko przez operację. Czy to ma sens, aby przejść do tego kroku, określa tylko lekarza, indywidualnie w każdym przypadku.
Ludzki aparat wzrokowy jest złożonym systemem, który zawiera wiele elementów i łączy, które są ze sobą ściśle powiązane. Gałka oczna i powieka są jej zewnętrzną częścią. Oko składa się z kilku błon, zmiany z coloboma mogą wpływać na którekolwiek z nich lub kilka na raz.
W zależności od tego, która część jest niekompletnie rozwinięta, zostaną zdiagnozowane następujące typy patologii:
W większości przypadków u niemowlęcia natychmiast wykrywanych jest kilka typów wrodzonych kolobomów - w tym przypadku mówią, że oko ma całkowitą wadę. Jeśli zmiana zlokalizowana jest tylko na jednej strukturze, nazywa się to defektem niepełnym. Ponadto patologia jest jednostronna lub obustronna, typowa, jeśli znajduje się bliżej nosa w dolnej części oka lub jest nietypowa, jeśli lokalizacja jest inna.
Defekt nerwu wzrokowego (DZN) z reguły jest wykrywany natychmiast po narodzinach dziecka, to znaczy jest spowodowany upośledzonym rozwojem wewnątrzmacicznym płodu. Podstawy narządów wzroku pojawiają się w zarodku już w drugim tygodniu po poczęciu - są to tak zwane pęcherze, z których później utworzą się oczy. W miarę rozwoju zarodka jedna ze ścian pęcherza zaczyna się wbijać do środka, tworząc wklęsłą rudymentarną strukturę oka ze szczeliną.
Następnie krawędzie luki zaczynają się zbiegać i około piątego tygodnia ciąży są połączone. Ten moment jest bardzo ważny: jeśli krawędzie szczeliny nie zostaną całkowicie zamknięte, po 2-3 miesiącach zostaną wykryte wady tęczówki i innych elementów narządu wzroku.
Czynnikami wywołującymi naruszenie procesu fuzji wizualnej szczeliny mogą być:
Niedorozwój nerwu wzrokowego jest najczęściej oznaczany na tle wad wrodzonych u dziecka. Zespołowi Downa, Edwardsowi, Patau, podstawnemu zapaleniu mózgu, ogniskowej hipoplazji skóry, trisomii często towarzyszy wada narządu wzroku u dziecka.
Nabyta coloboma staje się powikłaniem urazów oczu lub skutkiem ubocznym interwencji chirurgicznej. Możliwe jest odróżnienie obu typów patologii od typowych objawów.
Jeśli coloboma znajduje się na tęczówce oka, to jest widoczna gołym okiem. Wszystkie inne formy można wykryć tylko poprzez uważne badanie struktur oka. Diagnoza jest skomplikowana przez fakt, że zazwyczaj patologia rozwija się i jest bezobjawowa. Objawy Coloboma są łatwo mylone z objawami innych chorób oczu.
Możesz odróżnić wrodzoną colobomę od nabytej przez następujące cechy charakterystyczne:
Jak wspomniano powyżej, wada nie wpływa zwykle na ostrość widzenia. Ale gdy zostanie wystawiony na zbyt jasny błysk światła, może nagle nastąpić oślepienie, które samoistnie przechodzi po pewnym czasie. Aby zapobiec nieprzyjemnym objawom, pacjent powinien używać ciemnych soczewek lub okularów przeciwsłonecznych. To także ukryje kosmetyczną wadę twarzy.
Oprócz kosmetyku, coloboma w większości przypadków nie powoduje żadnych wad optycznych. Ale nieestetyczny wygląd może sprawić, że osoba ma tak silny komfort psychiczny, że rozwiązanie problemu jest konieczne. Nie ma sensu leczenie coloboma jakiejkolwiek formy pochodzenia metodami konserwatywnymi. Tylko interwencja chirurgiczna o różnym stopniu złożoności może pomóc: uszkodzona tkanka tęczówki lub powieka zewnętrzna są zszyte.
Wady nerwu wzrokowego nie mogą być wyeliminowane nawet przez interwencję chirurgiczną, o ile nie ma takiej techniki, w której brakujące włókna nerwowe zostaną przywrócone.
Dalsze wizyty odbywają się w zależności od towarzyszących chorób i zaburzeń:
Przy każdej diagnozie preparaty wspomagające i środki ludowe nie będą zbędne: kompleksy witaminowo-mineralne dla oczu z ekstraktem luteiny i borówki, wywary z roślin leczniczych, które wzmacniają narządy wzroku. Są to liście i owoce borówki czarnej, rumianku, lipy, świetlika. Należy rozumieć, że środki ludowe oparte na ziołach leczniczych pomagają zachować funkcje narządów wzroku i częściowo zapobiegają rozwojowi pewnych patologii. Nie są jednak w stanie radykalnie zmienić stanu i ostrości wzroku pacjenta.
Wszystkie operacje wykonywane są w znieczuleniu ogólnym, mają szereg przeciwwskazań i mogą prowadzić do niepożądanych skutków ubocznych i powikłań. Dlatego, jeśli coloboma nie zmniejsza ostrości widzenia, próbują wykluczyć interwencję chirurgiczną. Wada kosmetyczna jest korygowana przez urządzenia optyczne - soczewki kontaktowe lub okulary.
Podsumowanie: Koloboma oka to brak części tkanek jednego z elementów bloku ocznego lub powieki. Coloboma to rzadka, najczęściej wrodzona patologia, która nie powoduje bezpośredniego zagrożenia dla stanu zdrowia i życia pacjenta, zwykle towarzyszą mu inne wady noworodka. Ale może to spowodować poważny dyskomfort moralny i wywołać rozwój innych chorób okulistycznych. Profilaktykę Coloboma komplikuje fakt, że wada jest często spowodowana predyspozycją genetyczną. Możliwe jest zmniejszenie ryzyka, jeśli przyszła mama odmówi picia alkoholu, kokainy i innych środków odurzających w okresie rozrodczym. Ważne jest, aby nie dopuścić do poważnych chorób zakaźnych i przyjmowania toksycznych leków. W przypadku stwierdzenia patologii leczenie przeprowadza się tylko chirurgicznie z rozległymi zmianami chorobowymi. w innych przypadkach defekt kosmetyczny jest korygowany za pomocą soczewek lub okularów.
http://glaziki.com/bolezni/koloboma-glazaCzęsto nowo narodzone oczy tworzą się nawet po porodzie. W pierwszych tygodniach życia dziecko zaczyna przyzwyczajać się do nowego środowiska, jego organy są ostatecznie uformowane i przygotowują się do aktywnego wzrostu. Tworzenie systemu wizualnego jest procesem złożonym. Czasami rozwój następuje z zaburzeniami, gdy czynniki zewnętrzne, genetyka i inne wady wzrostu wpłynęły na płód. Coloboma to stan polietiologiczny: rozszczepienie powieki, tęczówki, siatkówki, błony naczyniowej, nerwu wzrokowego. Może być izolowaną lub połączoną zmianą.
Coloboma to brak kawałka tkanki w różnych częściach układu oka. Często takie odchylenie jest konsekwencją niewłaściwego rozwoju wewnątrzmacicznego osoby: po 3-4 tygodniach pojawia się wadliwe ukształtowanie szczeliny w filiżance oka.
Wada może wystąpić w dowolnej części oka: od nerwu wzrokowego do powieki. Najczęściej mutacja jest połączona z mikroftalmią (redukcja gałki ocznej) i wysokim ciśnieniem wewnątrzgałkowym.
Choroba może być również nabyta, nazywana jest traumatyczną kolobomą. Taka wada pojawia się najczęściej podczas działania mechanicznego na gałce ocznej. Rzadziej, ale zdarza się, że mutacja pojawia się po operacji z udziałem tkanek oka (usunięcie guza lub zmiany martwiczej).
Również jedno na dziesięć tysięcy dzieci rodzi się z wrodzoną kolobomią. Jest to zjawisko rzadkie (osierocone). Choroba nie jest związana z płcią i rasą.
Często u jednego pacjenta diagnozuje się kilka typów Koloba. Wada może być jednostronna i obustronna.
Typy ludzkiego Koloba:
Typy Koloba:
Pełna coloboma obejmuje tęczówkę, siatkówkę, nerw wzrokowy, soczewkę, naczyniówkę i inne elementy oka w procesie patologicznym. Częściowa charakteryzuje się mniejszymi defektami.
Nabyte kolobomy pourazowe występują po ciężkim uszkodzeniu tkanki oka.
Przyczyny colibus u noworodków:
Zwykle koloboma tęczówki lub powieki jest widoczna od pierwszego wejrzenia. Inne rodzaje patologii nie są tak oczywiste. Często są one podobne do innych chorób układu oka.
Specyficzne objawy coloboma:
Wielu pacjentów zauważa podzielone widzenie, zawroty głowy. Gdy obustronna tęczówka rozwija się oczopląs (mimowolne oscylacje oczu). Choroba może być objawem zespołów Chardzha i Ekardi.
Izolowana siara siatkówki jest ukryta. Ciężkie objawy pojawiają się tylko z wtórnym powikłaniem (pęknięcie lub odwarstwienie siatkówki). Izolowana wada nie może wpływać na wzrok. W połączeniu z mikroftalmią lub rozszczepieniem dwóch elementów oka możliwa jest całkowita ślepota.
Zdiagnozowanie mutacji jest możliwe tylko przy kompleksowym badaniu okulistycznym.
Metody diagnostyczne dla colobomas:
Jedynym leczeniem kolobomów układu oka jest operacja. Nie jest możliwe uwolnienie pacjenta od wady lekiem lub za pomocą fizjoterapii.
Jednak nie wszyscy pacjenci z coloboma wymagają interwencji chirurgicznej. Jeśli deformacja jest niewielka i nie wpływa na widzenie, lekarze nie zalecają narażania się na ryzyko. Operacja na oczach - duże niebezpieczeństwo. Operacja zawsze boli system oczu, w niektórych przypadkach korzyści przewyższają szkody.
Możesz ukryć mutację za pomocą kolorowych soczewek kontaktowych. Czasami z coloboma rozwija się lekka światłowstręt, który może być ograniczony do okularów przeciwsłonecznych.
Metody leczenia Coloboma:
Jeśli coloboma występuje jako objaw innej choroby oczu, wymagana jest kompleksowa terapia. Ta sama technika jest potrzebna, jeśli defekt ma negatywny wpływ na funkcję wizualną.
Z zespołem suchego oka, który jest konsekwencją silnej kolobomy stulecia, lekarze zalecają krople łez w kroplach. Gdy jaskra pokazuje sposób zmniejszenia ciśnienia śródgałkowego. Gdy wzrok jest osłabiony, musisz nosić okulary lub soczewki z odpowiednią liczbą dioptrii. Gdy odwarstwienie siatkówki wymaga pilnej fotokoagulacji wokół wady.
W dodatkowej terapii obejmują multiwitaminy. Zalecane zioła wzmacniające układ oczu: rumianek, jagoda, ochanka, lipa. Preparaty ziołowe z coloboma są nieskuteczne, ale całkowicie bezpieczne.
Środki, które mogą chronić dziecko przed coloboma, powinny być wykonywane przez przyszłą matkę. Musi unikać substancji teratogennych. Nie tylko powodują wady wzroku, ale także wpływają na rozwój dziecka jako całości. Warto wiedzieć, że żadne zalecenia nie pomogą w 100% uratować dziecka przed coloboma.
W przypadku coloboma rokowanie jest w większości przypadków korzystne. Mutacja nie zagraża zdrowiu i życiu człowieka. Jedyne niebezpieczeństwo wiąże się z defektami, które nawiedzają większość pacjentów z coloboma.
Coloboma eyes - rzadka choroba, wada jednej ze struktur oka (powieki, tęczówki, soczewki, siatkówki lub naczyniówki). Według statystyk, występuje w 0,5 na 10 000 przypadków, nie jest związany z płcią i grupą etniczną. Jedyną skuteczną opcją leczenia jest chirurgiczne przywrócenie anatomii oka.
O coloboma mówią, kiedy stwierdzają brak części tkanki narządu wzroku. Defekt można znaleźć w dowolnej strukturze oka. Często zdiagnozowano wrodzoną postać, która często łączy się z innymi anomaliami rozwojowymi i zespołami. Mniej powszechna jest traumatyczna lub nabyta forma choroby.
Przyczyny wrodzone najczęściej prowadzą do naruszenia integralności:
Nabyta forma powoduje obrażenia oka, operacja.
Patologia może wpływać na jedno oko lub oba, wpływać na jedną lub kilka struktur anatomicznych.
Klasyfikacja według występowania:
Przejawy patologii zależą od lokalizacji wady w kolobomie. Niektóre - nie powodują żadnych objawów, podczas gdy inne mogą zmniejszyć funkcję narządu wzroku. Patologia jest podzielona w zależności od rodzaju struktury:
Koloboma powieki i tęczówki są diagnozowane przez rutynowe badania oczu. Poniższe badania są wystarczające do postawienia diagnozy:
W poniższym filmie okulista opowiada o kolobomie oka:
Kolobomu nie można wyleczyć metodami konserwatywnymi. Skuteczne jest tylko chirurgiczne przywrócenie anatomii narządu. Kwestia potrzeby zabiegu chirurgicznego jest podejmowana indywidualnie, ponieważ małe wady nie wpływają na widzenie.
Niewielką wadę tęczówki można ukryć za pomocą kolorowych soczewek. A w przypadku zwiększonej wrażliwości można nosić ciemne okulary. Rozległe wady podlegają leczeniu chirurgicznemu - perytomii ze szwem brzegów tęczówki. Następnie tworzy się szkielet kolagenu, aby zapobiec postępowi patologii (kolagenoplastyka).
Wada stulecia podlega również zszywaniu (blepharoplastyka). Ale jeśli operacja zostanie odroczona, wówczas profilaktycznie należy użyć nawilżających kropli „Sustain”, „Vizin”.
W przypadku patologii soczewki zastępuje się ją sztuczną soczewką wewnątrzgałkową. Krążek wzrokowy okrężnicy jest leczony koagulacją laserową, ale tylko u osób z podsiatkówkową błoną neowaskularną.
W przypadku odwarstwienia siatkówki, ciało szkliste jest usuwane (witrektomia), następnie siatkówka jest koagulowana za pomocą lasera. Koloboma naczyniówki i siatkówki jest leczona przez endodrenaryzację i fotokoagulację laserową.
Aby zmniejszyć ryzyko wrodzonych zaburzeń rozwojowych (nie tylko narządu wzroku, ale także innych) pomoże w zdrowym stylu życia, zwłaszcza podczas ciąży. Zabrania się spożywania alkoholu, narkotyków, leków teratogennych (z wyjątkiem sytuacji krytycznych dla życia).
Przed poczęciem przyszłych rodziców należy poddawać badaniom przesiewowym pod kątem zakażeń i, jeśli to konieczne, leczyć.
W celu zapobiegania nabytej postaci choroby konieczne jest zabezpieczenie narządu wzroku przed urazem (nosić maskę ochronną w niebezpiecznej pracy, unikać walk, upadków, uważać w sztukach walki).
Rokowanie dotyczące życia i zdolności do pracy zależy od wielkości wady. Niewielki obszar zmian nie wpływa na jakość życia, znaczna zagraża znacznemu pogorszeniem wzroku, a nawet niepełnosprawnością.
Czy spotkałeś ludzi z coloboma, to im przeszkadzało? Jakie testy podjęli i jak byli traktowani? Opowiedz nam o tym w komentarzach. Udostępnij artykuł w sieciach społecznościowych. Wszystkiego najlepszego.
http://ozrenieglaz.ru/bolezni/drugie/koloboma-glazaColoboma jest wadą skorupy oka, w której brakuje części tej skorupy. W większości przypadków patologia ta jest wrodzona, wynikająca z upośledzonego rozwoju aparatu wzrokowego w okresie prenatalnym. Czasami choroba nabywana jest podczas życia. Często, wraz z coloboma, diagnozowane są inne wady rozwojowe, najczęściej warga zająca.
Co to są oczy coloboma? Jest to choroba okulistyczna charakteryzująca się brakiem strukturalnej części jednej z błon narządów wzroku. Ta wada oka najczęściej występuje w okresie prenatalnym w wyniku naruszenia struktury systemu wzrokowego pod wpływem czynników negatywnych. Głównym powodem rozwoju wrodzonej colobomy jest niewłaściwe zamknięcie zarodkowej szpary powiekowej w 4-5 tygodniu rozwoju zarodka.
Następujące czynniki mogą sprowokować wystąpienie tego patologicznego procesu:
Dziedziczenie coloboma oka najczęściej występuje w typie autosomalnym dominującym, coloboma tęczówki może również mieć autosomalny recesywny tryb dziedziczenia. Nabyta forma patologii jest mniej powszechna i może wystąpić z następujących powodów:
Przyczyny rozwoju coloboma oka mogą być różne, nie zawsze jest możliwe ustalenie dokładnego mechanizmu patologii.
Główną manifestacją coloboma jest zewnętrzna wada oka w postaci dziurki od klucza lub gruszki zwężającej się ku dołowi. W przypadku postaci wrodzonej źrenica jest zmniejszona, ale nie osiąga pożądanego rozmiaru. Nabytej coloboma towarzyszy naruszenie redukcji ucznia. W przypadku tej choroby funkcje wzrokowe są nieco upośledzone, ale pojawia się oślepienie, w którym zdolność oka do regulowania liczby transmitowanych promieni świetlnych jest osłabiona. Obraz kliniczny może się różnić w zależności od postaci procesu patologicznego i rozległości zmiany.
We wszystkich przypadkach patologii towarzyszą następujące objawy:
Z taką wadą osoba skarży się na pogorszenie jakości widzenia, rozszczepianie i rozmywanie przedmiotów, a także zawroty głowy. Czasami powstaje mroczek - martwy punkt, przez który spada część pola widzenia. Wyodrębniona postać choroby jest bezobjawowa, pierwsze objawy zwykle występują przy łzach, odwarstwieniu siatkówki.
W zależności od tego, która część oka jest uszkodzona, w okulistyce wyróżnia się kilka rodzajów coloboma:
Biorąc pod uwagę stopień rozprzestrzeniania się procesu patologicznego, można wyróżnić następujące typy chorób:
W większości przypadków rozpoznanie Coloboma nie jest trudne, ponieważ towarzyszy mu wyraźna wada kosmetyczna widoczna gołym okiem. Aby potwierdzić diagnozę i określić formę patologii, można przepisać następujące środki diagnostyczne:
Jeśli defekt znajduje się głęboko w tylnym biegunie gałki ocznej i nie można go zdiagnozować za pomocą metod wymienionych powyżej, zostanie wykonane tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny w celu wykrycia dokładnej lokalizacji problemu. Czasami zalecana jest analiza histologiczna.
Na podstawie wyników badania wybiera się taktykę leczenia, która zależy od rodzaju i stopnia rozległości zjawiska patologicznego. Jeśli wada ma wrodzoną naturę, jest niewielka i nie wpływa na jakość widzenia, wówczas nie wykonuje się interwencji chirurgicznej, uszkodzenie jest eliminowane za pomocą korekcji optycznej. Wrodzona coloboma u noworodków może być leczona za pomocą farmakoterapii, składającej się z następujących leków:
Takie leki przyczyniają się do odżywiania narządów wzroku, poprawiają funkcje widzenia, ale nie eliminują defektu kosmetycznego. W przypadku wyraźnej wady przeprowadza się operacyjną interwencję, której istotą jest stworzenie szkieletu kolagenu, który zapobiega postępowi patologii. Ponadto lekarz może szyć między sobą zdrowe obszary uszkodzonej skorupy, nadając jej właściwy kształt.
Metoda leczenia może się różnić w zależności od lokalizacji wady:
Niektóre nowoczesne kliniki przeprowadzają eksperymenty w zakresie wprowadzania składników niewchłanialnych do zaatakowanego obszaru oka, ale ta metoda leczenia jest dopiero na etapie badania. Jedyną prawidłową metodą eliminacji kolobomów jest dziś operacja.
http://glazalik.ru/bolezni-glaz/drugie-bolezni/koloboma-glaza/Ciało ludzkie jest harmonijne i kompletne, wszystko w nim jest wzajemnie powiązane i dostarczane do określonych celów, pełni swoje funkcje. Jednak nikt nie jest odporny na to, że w jego ciele zachodzą pewne zmiany, czasami w negatywnym kierunku. Narządy widzenia, które mają tęczówkę, tę, która nadaje kolor oczom, są bardzo podatne na różne wpływy. Jest to jednak konieczne nie tylko dla piękna, ale także dla wzroku. Jedną z powszechnych anomalii, które mogą wpływać na to, jak dobrze dana osoba widzi, jest koloboma tęczówki.
Coloboma iris eyes
Tęczówka oka jest częścią narządu wzroku, na którą wszyscy zwracają uwagę komunikując się z inną osobą. To ona jest odpowiedzialna za to, jaki kolor ma oczy danej osoby, ponieważ zawiera pewien odcień komórek pigmentowych. W całym układzie oka znajduje się bezpośrednio między komorą przednią a soczewką, jest elementem naczyniówki. Główną funkcją tęczówki jest kontrolowanie przepływu promieni świetlnych, które docierając do siatkówki, umożliwiają osobie zobaczenie. Jego inną funkcją jest ochrona samej siatkówki przed nadmiernym oświetleniem. Tak więc jakość widzenia zależy w dużej mierze od tego, jak dobrze działa.
Kształt tęczówki jest okrągły, z gładkim otworem pośrodku - źrenicą. Skorupa składa się z dwóch grup mięśniowych, z których jedna znajduje się wokół źrenicy i powoduje jej kurczenie się (zwieracz), podczas gdy inne mięśnie (dialatory) istnieją w tęczówce i pomagają źrenicy w rozszerzaniu się. Mięśnie reagują na światło i, w zależności od jego ilości, zmuszają źrenicę do zwiększania lub zwężania. Im więcej światła, tym węższa jest źrenica.
Naczyniowa (środkowa) skorupa oka
Pod tajemniczym słowem „coloboma” rozumie się defekt w jakiejkolwiek skorupce oka, w którym brakuje części tej skorupy. Zazwyczaj takie naruszenie jest wrodzone, ale istnieją również formy nabyte.
Widok oka przed zabiegiem (porażenie źrenicy, podstawna coloboma tęczówki, mętna soczewka)
Uwaga! Termin „coloboma” pojawił się na początku XIX wieku, został wprowadzony do medycyny i jako pierwszy użył naukowca Waltera. Od greckiego termin jest tłumaczony jako brakujący element lub brakująca część.
Wrodzona forma coloboma powstaje u nienarodzonego dziecka podczas jego rozwoju w łonie matki. Oczy zarodka zaczynają się rozwijać już w drugim tygodniu po poczęciu. Następnie pojawia się formacja miseczki ocznej, na dole której na początku jest mała szczelina, która zamyka się z czasem. Jednak tęczówka rozwija się tylko w 4-5 miesiącu ciąży. Jeśli dana osoba ma spotkać colobomę, wtedy zaczyna się formować dokładnie w tym czasie i wiąże się z naruszeniem procesów zamykania luki embrionalnej.
Iris coloboma
Sama coloboma jest albo złożoną wadą związaną z zaburzeniami jednocześnie w siatkówce, naczyniówce i soczewce itp., Albo charakteryzuje się obecnością jedynie niewielkiego naruszenia krawędzi źrenicy.
Uwaga! Wrodzona coloboma jest zwykle notowana u jednej osoby na 6000. Jest to dość dobrze znana forma anomalii oka.
http://linzopedia.ru/koloboma-raduzhki-glaza.htmlColoboma jest chorobą polietiologiczną charakteryzującą się izolowanym lub połączonym cięciem tęczówki, siatkówki, naczyniówki, nerwu wzrokowego lub powieki. Powszechnymi objawami klinicznymi wszystkich postaci kolobomii są zmniejszona ostrość wzroku, uczucie bólu oczu, dolegliwości astenopowe. Określona diagnoza zależy od rodzaju zmiany i może obejmować badanie zewnętrzne, wizometrię, oftalmoskopię, biomikroskopię, ultradźwięki w trybie b, CT, MRI. Zachowawcze leczenie colobomas nie jest opracowane. Taktyka chirurgiczna zależy od postaci choroby i może obejmować perytomię, kolagenoplastykę, koagulację laserową, witrektomię.
Coloboma jest nabytą lub wrodzoną nieprawidłowością narządu wzroku, która objawia się całkowitym lub częściowym rozszczepieniem jej struktur. Termin coloboma został wprowadzony przez Waltera w 1821 r., Przetłumaczony z greckiego jako „brakująca część”. Częstość występowania kolobomów w populacji wynosi około 0,5-0,7 na 10 000 noworodków. Według statystyk, wśród wszystkich form, najczęstszą kolobomią tęczówki (1: 6000). Patologia o tej samej częstotliwości występuje wśród mężczyzn i kobiet. Wrodzona degradacja naczyniówki jest jedną z przyczyn ślepoty i zaburzeń widzenia w dzieciństwie. Choroba występuje najczęściej w Chinach (7,5: 10 000), USA (2,6: 10 000) i Francji (1,4: 10 000).
Wrodzona coloboma jest genetycznie uwarunkowaną chorobą z przeważającym dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Zmienne mutacje w genie PAX6 są związane z dużą liczbą wad oczu, w tym z coloboma. Jednocześnie udowodniono, że anomalie metylacji DNA poszczególnych histonów pod wpływem czynników środowiskowych prowadzą do zmian epigenetycznych, które mogą również wywołać tę patologię. Rozszczepienie struktur gałki ocznej jest konsekwencją naruszenia zamknięcia rozszczepu germinalnego w 4-5 tygodniu rozwoju embrionalnego. Przyczyną wad wrodzonych może być zakażenie matki wirusem cytomegalii we wczesnych stadiach ciąży.
W przeciwieństwie do innych form, coloboma tęczówki może być dziedziczona zarówno w sposób autosomalny dominujący, jak i autosomalny recesywny. Typ autosomalny dominujący jest związany z uszkodzeniem genu PAX6 z lokalizacją w krótkim ramieniu chromosomu 11. Rodzaj zmutowanego genu w autosomalnej recesywnej ścieżce transmisji nie został ustalony. W przypadku usunięcia 24-DEL, NT1353, rozszczepienie tęczówki jest zwykle połączone z mikroftalmią. Takie czynniki jak nadużywanie alkoholu i brak równowagi hormonalnej wpływają na rozwój nabytej formy. Coloboma iridoretinalna powstaje, gdy gen SHH długiego ramienia chromosomu 7 jest zmutowany i powstaje chorioretinal, gdy dotyczy to genu GDF6 8q22 lub PAX6 11p13. Powodem połączonego rozszczepienia głowy nerwu wzrokowego, siatkówki i naczyniówki jest mutacja genu SHH zlokalizowana na chromosomie 7q36.
Koloboma wieku nabytej genezy często występuje w wyniku martwicy tkanek lub blizn podczas urazów pourazowych. Ta patologia może być również wywołana przez wady pooperacyjne na tle irydektomii w przypadku patologicznych nowotworów tęczówki.
Z klinicznego punktu widzenia w okulistyce izoluje się kolobomię tęczówki, siatkówki, naczyniówki, głowy nerwu wzrokowego, soczewki i powieki. Gdy wszystkie powyższe struktury biorą udział w procesie patologicznym, rozwija się pełna coloboma, z mniej rozległą zmianą - częściową. Rozszczepienie może być jednostronne lub oddziaływać na oba oczy. W typowej postaci ubytek jest zlokalizowany w dolnym kwadrancie nosowym, co wynika z topografii kanału kanału oka. Nietypowa coloboma zwana zlokalizowaną w innych częściach narządu wzroku. Objawy kliniczne zależą od postaci choroby.
Kiedy tęczówka coloboma tworzy wyraźny defekt kosmetyczny przypominający gruszkę lub dziurkę od klucza. Na tle normalnego lub niewielkiego spadku ostrości widzenia pacjenci nie są w stanie regulować ilości promieni świetlnych docierających do siatkówki. Rezultatem jest patologia postrzegania światła. Po pokonaniu całej grubości naczyniówki symptomatologia połączeń mroczka (pojawienie się ciemnych obszarów przed oczami). Obustronna coloboma prowadzi do rozwoju oczopląsu. Choroba może występować w izolacji lub być jednym z objawów zespołów Chardzha lub Ekardi.
Stopień zmniejszenia ostrości wzroku z coloboma nerwu wzrokowego zależy od stopnia uszkodzenia. W przypadku pojedynczej wady, widzenie może być normalne, w przypadku połączenia z mikroftalmią lub rozszczepieniem innych struktur gałki ocznej możliwa jest całkowita ślepota. Większość pacjentów ma podwójne widzenie przed oczami, zawroty głowy, naruszenie widzenia obuocznego w postaci zeza. Chorobie często towarzyszy rozwój obrazu klinicznego astygmatyzmu typu krótkowzrocznego (zmniejszenie ostrości wzroku, zniekształcenie obrazu przed oczami). Wrodzona forma patologii jest często łączona z zespołami Goldenhar, Down i Edwards, a także z nevus naskórka.
Dla izolowanej kolobomy siatkówki charakterystyczny jest prąd utajony. Pacjenci skarżą się tylko na rozwój wtórnych powikłań w postaci łez, którym towarzyszy odwarstwienie siatkówki. Długie istnienie patologii prowadzi do powstawania bydła. Anomalia objawia się klinicznie przez przyciemnienie obszarów przed oczami. Gdy soczewka jest dzielona, jej funkcja załamania światła jest zakłócana, co powoduje tworzenie stref o różnym załamaniu światła. Klinicznie choroba objawia objawy astygmatyzmu. Coloboma wieku, co do zasady, towarzyszy niepełne zamknięcie, uszkodzenie spojówek przez rzęsy, rozwój wad erozyjnych. Ta patologia jest często powikłana wtórnym zapaleniem spojówek.
Metody diagnostyczne kolobomów zależą od postaci choroby. Koloboma tęczówki charakteryzuje się pojawieniem się defektu w postaci gruszki lub dziurki od klucza, które są wizualizowane podczas badania zewnętrznego. Podczas wykonywania biomikroskopii ultradźwiękowej, wrodzonej postaci w większości przypadków towarzyszy hipoplazja ciała rzęskowego. Procesy rzęskowe są krótsze i szersze niż norma. Przypadkowość włókien i niejasność struktury więzadła Zinna wskazują na jego niedorozwój. Stopień ostrości wzroku określa metoda wiziometrii.
Gdy koloboma nerwu wzrokowego metodą oftalmoskopii jest określona przez niewielki wzrost jej średnicy. Zaokrąglone rowki światła z wyraźnie zdefiniowanymi krawędziami są wizualizowane. Metoda skanowania ultradźwiękowego w trybie B lub tomografii komputerowej (CT) może wykryć głębokie ubytki na tylnym biegunie gałki ocznej. W niektórych przypadkach obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) zależy od hipoplazji wewnątrzczaszkowej części nerwu wzrokowego. W wieku po 20 latach często powstaje odwarstwienie siatkówki. Wraz z postępem pacjentów z patologicznymi wgłębieniami w głowie nerwu wzrokowego określa się objawy MRI obrzęku plamki, co często prowadzi do pęknięcia i odwarstwienia siatkówki. Badanie histologiczne ujawnia koncentrycznie zorientowane włókna mięśni gładkich.
Koloboma naczyniówki podczas oftalmoskopii polega na tworzeniu białego koloru z zapiekanymi krawędziami. Z reguły defekt jest zlokalizowany w niższych częściach dna. Gdy określona jest wizometria przez krótkowzroczność, stopień jej zależy od rozległości zmiany. Gdy biomikroskopia soczewka coloboma ma formę dekoltu, która znajduje się w dolnej wewnętrznej ćwiartce. Postęp patologii prowadzi do wyraźnej deformacji równika soczewki.
Taktyka leczenia Coloboma zależy od kształtu i rozległości zmiany. Przy niewielkim rozszczepieniu tęczówki i braku zaburzonej funkcji narządu wzroku nie pokazano operacji. Wraz ze spadkiem ostrości widzenia konieczne jest wykonanie perytomii z późniejszym zszyciem krawędzi tęczówki. W celu zapobieżenia dalszemu rozwojowi kolobomów zaleca się zachowanie kolagenoplastyki. Celem interwencji chirurgicznej jest utworzenie szkieletu kolagenu, który zapobiega progresji coloboma.
W przypadku uszkodzenia nerwu wzrokowego koagulacja laserowa jest wskazana tylko u pacjentów z utworzeniem podsiatkówkowej błony neowaskularnej. Zaleca się witrektomię z późniejszą koagulacją laserową siatkówki, zmniejszając ostrość wzroku do 0,3 dioptrii z jednoczesnym odwarstwieniem siatkówki plamki. Ponadto, metoda leczenia kolobomy naczyniówki i siatkówki jest endodrena poprzez błonę pośrednią z dalszą laserową fotokoagulacją siatkówki wokół strefy brzeżnej. Z wyraźną kolobomą soczewki konieczne jest jej usunięcie przy następnej implantacji soczewki wewnątrzgałkowej. Z kolei wada w postaci dekoltu powieki jest eliminowana przez blepharoplastykę.
Nie opracowano konkretnych środków zapobiegawczych w celu zapobiegania rozwojowi coloboma. W celu zapobiegania naruszeniom percepcji światła, gdy tęczówka coloboma zalecała stosowanie okularów siatkowych lub przyciemnionych soczewek kontaktowych z przezroczystym środkiem. Pacjenci z pierwotnymi objawami tej patologii powinni być badani dwa razy w roku przez okulistę z obowiązkową wizometrią, biomikroskopią i oftalmoskopią dna oka. Przy lekkim rozszczepieniu struktur gałki ocznej rokowanie na życie i niepełnosprawność jest korzystne. Rozległe uszkodzenia mogą być skomplikowane przez całkowite zmniejszenie ostrości wzroku do całkowitej ślepoty, co prowadzi do niepełnosprawności pacjenta.
http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/ophthalmology/colobomaPodstawy oczu są ułożone na najwcześniejszych etapach rozwoju zarodka: w trzecim tygodniu dwa pęcherze pod oczami można zobaczyć na czole cewy nerwowej.
Proces formowania narządów wzroku, długi i złożony, trwa przez całą ciążę i nie zawsze kończy się wraz z narodzinami dziecka, często przechwytując pierwsze tygodnie jego życia.
Nie wszystko idzie zgodnie z planem: niekorzystne czynniki zewnętrzne, wady genetyczne, przypadkowe awarie prowadzą do wad wrodzonych. Należą do nich oczy coloboma.
Koloboma oka to brak skrawków tkankowych różnych części oka i jego przydatków, najczęściej występujących podczas rozwoju płodowego.
Najczęściej coloboma pojawia się u niemowląt z upośledzonym rozwojem płodu w macicy
Prowadzi do tego niewłaściwe zamknięcie szczeliny oczodołu, która występuje po 4-5 tygodniach rozwoju wewnątrzmacicznego.
Wszystkie części oka mogą zostać uszkodzone, począwszy od nerwu wzrokowego i kończąc na powiekach. Bardzo często towarzyszy mu mikrofthalmia - gwałtowny spadek wielkości gałki ocznej, a także zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe.
Koloboma pourazowa jest znacznie mniej wrodzona. Zwykle prowadzi to do mechanicznego uszkodzenia gałki ocznej.
W niektórych przypadkach staje się konsekwencją operacji, w której wykonano wycięcie tkanek oka dotkniętych nowotworem lub procesem martwiczym.
Jest on podzielony na następujące typy:
W tym samym czasie często występują różne typy wrodzonych kolobomów. Może to być zarówno jednostronne, jak i dwustronne.
Jeśli szczelinopodobna wada tęczówki i innych tkanek oka znajduje się w jej dolnej części, z boku nosa, to coloboma nazywana jest typową, jeśli jej lokalizacja jest nietypowa.
Odnosi się do liczby wad rzadkich lub osieroconych i występuje u jednego noworodka na dziesięć tysięcy. Choroba nie jest związana z rasą i wiekiem matki.
Jeden rodzaj coloboma
Przyczyną urazowej kolobomy, jak sama nazwa wskazuje, jest uszkodzenie tkanki oka. Wrodzona coloboma może rozwinąć się z powodów opisanych poniżej.
W zespołach Downa, Patau i Edwardsa najczęściej występują częściowa trisomia, podstawna przepuklina mózgu, ogniskowa hipoplazja skóry, jak również zespoły pod skrótami CHARGE i COACH oraz niektóre inne kolobomy nerwu wzrokowego.
Ryzyko posiadania dzieci z coloboma i innymi deformacjami twarzy, takimi jak rozszczep podniebienia, rozszczep wargi, hiperteloryzm, jest znacznie wyższe u matek, które:
Kalaboma może rozwinąć się w wyniku mutacji genetycznej odziedziczonej po rodzicach lub powstałej de novo.
Dziedziczna coloboma jest przenoszona w sposób autosomalny dominujący, to znaczy pojedyncza kopia uszkodzonego genu jest wystarczająca do rozwoju choroby.
Ale ponieważ rozmiar wady u różnych ludzi może się różnić, chory rodzic czasami nie zdaje sobie sprawy, że ma cielęcinę: małe wgłębienie w tkankach oka nie jest zauważalne bez badania i nie ma objawów.
Coloboma z dziedziczeniem sprzężonym z X jest niezwykle rzadka. Jej gen jest przenoszony w taki sam sposób, jak gen hemofilii i innych chorób związanych z żeńskim chromosomem: chory ojciec przekazuje wadę zdrowej kobiecej córce, której synowie z kolei są chorzy w 50%.
Tęczówka koloboma - choroba, która jest zwykle widoczna gołym okiem, a także wady powiek. Ale inne odmiany mogą nie przebiegać tak wyraźnie, przebrane za inne choroby oczu. Jakie są objawy coloboma?
Aby wykryć defekty w głębokich tkankach oka, konieczne jest jego kompleksowe badanie, w tym oftalmoskopia, refraktometria i biomikroskopia.
Diagnostyka różnicowa prowadzona jest z atroficznymi ogniskami wynikającymi z zakażenia toksoplazmozą, krótkowzrocznością degeneracyjną.
Działa tylko jedyny sposób leczenia kolobomów oka. Niemożliwe jest wyeliminowanie ubytku tkanki za pomocą leków lub fizjoterapii.
Jednak operacja nie jest wymagana we wszystkich przypadkach: z niewielką kolobomą tęczówki, która nie wpływa na widzenie pacjenta, nie ma potrzeby narażania oka na traumatyczne i złożone interwencje zewnętrzne.
Aby zniekształcona źrenica nie przyciągała uwagi, często stosuje się kolorowe soczewki kontaktowe, z lekką światłowstrętem - ciemnymi szkłami przy dobrej pogodzie.
W przypadkach, gdy rozmiar rozszczepu tęczówki jest wystarczająco duży, jego krawędzie są wycinane, a następnie zaciskane i zszywane, tworząc źrenicę o normalnym rozmiarze.
Koloboma stulecia jest traktowana w ten sam sposób. Po dość prostej operacji ochronna funkcja stulecia została całkowicie przywrócona.
Z kolobomą soczewki, podobnie jak z innymi wadami, zastępuje się ją sztuczną soczewką. Nowoczesne implanty o właściwościach załamujących nie są gorsze od soczewki zdrowego oka, a niektóre z nich są zdolne do zakwaterowania.
Koloboma oka wzrokowego i naczyniówki nie jest leczona: niemożliwe jest przywrócenie tkanek nerwowych i naczyniowych oka dotkniętych tymi formami.
W przypadkach, gdy coloboma jest łączona z innymi chorobami oczu lub wpływa na ich natychmiastową funkcję, leczenie powinno być wszechstronne.
Gdy zespół suchego oka występuje na tle koloboma oka, pacjent potrzebuje kropli i łez, w jaskrze konieczne jest przyjmowanie leków zmniejszających ciśnienie wewnątrzgałkowe, przy ograniczonym widzeniu specjalista przepisuje okulary lub soczewki o odpowiedniej liczbie dioptrii, aw przypadku odwarstwienia siatkówki wymagana jest procedura fotokoagulacji wokół kolobomy.
Jako terapię wspomagającą dopuszcza się stosowanie kompleksów multiwitaminowych, luteiny, ziół, które mają korzystny wpływ na kondycję oczu, takich jak liście borówki amerykańskiej, nasiona świetlika, rumianek, lipa.
Ziołowe leki są praktycznie bezpieczne, ale w przypadku kolobomów nie mogą radykalnie zmienić stanu pacjenta.
Środki zapobiegawcze przeciwko wrodzonym kolobomom dotyczą głównie zachowania przyszłej matki podczas ciąży. Odrzucenie substancji teratogennych znacznie zmniejsza prawdopodobieństwo jej rozwoju u płodu, zarówno jako choroby niezależnej, jak i jako części złożonej wady rozwojowej. Nie gwarantuje to jednak dziedzicznej colobomy lub przypadkowej mutacji.
Rokowanie dla coloboma jest korzystne, samo w sobie, nie zagraża zdrowiu i życiu pacjenta. Inne wady obserwowane u znacznej części osób cierpiących na coloboma mogą być niebezpieczne.
Podsumowując, możemy powiedzieć: