W abiotrofii wpływa na fotoreceptory (sztyfty i / lub szyszki) i nabłonek barwnikowy siatkówki. Z tego powodu patologia nazywana jest również barwnikowym zapaleniem siatkówki. Później wprowadzono inne nazwy choroby: abiotropię barwnika siatkówki, zwyrodnienie tapetretalne, zwyrodnienie siatkówki, zwyrodnienie czopka stożkowego, pierwotne zwyrodnienie pigmentowe. W Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD-10) patologii przypisuje się kod H35.5.
Retinopatia barwnikowa jest genetycznie uwarunkowaną chorobą, która rozwija się z powodu defektu niektórych genów. Geny te kodują specyficzne białka zaangażowane w życie siatkówki. Z powodu defektów genów normalna synteza białek jest zakłócona, co negatywnie wpływa na stan siatkówki. Obecnie istnieje ponad 150 wariantów mutacji w kilkudziesięciu różnych genach, które prowadzą do rozwoju choroby.
Wady genetyczne są przekazywane osobie w drodze dziedziczenia od rodziców. Choroba może mieć autosomalny recesywny, autosomalny dominujący lub związany z płcią mechanizm transmisji.
Większość abiotrofii charakteryzuje się uszkodzeniem prętów - światłoczułych elementów znajdujących się na obrzeżach siatkówki. Szyszki - centralne receptory odpowiedzialne za ostrość wzroku i percepcję kolorów - znacznie rzadziej cierpią.
W przypadku zapalenia siatkówki występuje naruszenie pozbywania się martwych pałeczek. Pozostają w tym samym miejscu, uwalniają szkodliwe toksyny i zakłócają wzrost nowych fotoreceptorów. Ponieważ pałeczki są zwykle odpowiedzialne za widzenie obwodowe i widzenie w nocy, gdy są uszkodzone, pola widzenia są zwężone i rozwija się hemeralopia (ślepota nocna). W przypadku zaangażowania w proces patologiczny strefy plamki żółtej (obszar, w którym zlokalizowane są szyszki) u pacjentów, ostrość widzenia zmniejsza się i występuje nabyta ślepota barwna. Przeczytaj więcej o wizji i jakości życia dzięki ślepocie barw →
W zależności od lokalizacji ognisk zwyrodnienia izoluje się centralne, obwodowe i uogólnione abiotrofie siatkówki. W pierwszym przypadku zaangażowanie strefy obwodowej siatkówki jest charakterystyczne dla procesu patologicznego. Z czasem ogniska dystrofii pojawiają się bliżej środka. U niektórych pacjentów obszar plamki może cierpieć, co prowadzi do znacznego upośledzenia widzenia.
W centralnych abiotrofiach (choroba Besta, choroba Stargardta), plamka z szyszkami umieszczonymi w niej jest dotknięta. Prowadzi to do pogorszenia percepcji kolorów i zmniejszenia ostrości widzenia. U osób z uogólnionymi dystrofiami (wrodzona ślepota Lebera) proces patologiczny rozciąga się na całą błonę siatkówki.
W zależności od rodzaju dziedziczenia i czasu manifestacji rozróżniam następujące typy abiotrofii:
Abiotrofia siatkówki tapetinalnej objawia się różnymi wadami wzroku. Charakter naruszenia zależy od lokalizacji procesu patologicznego. Pogorszenie widzenia obwodowego i adaptacja ciemności są typowe dla dystrofii obwodowych, zmniejszenie ostrości wzroku i zaburzenia percepcji kolorów są typowe dla ośrodkowych.
Możliwe objawy dystrofii siatkówki:
U osoby z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki może wystąpić jeden lub kilka z tych objawów. Warto zauważyć, że u różnych osób choroba postępuje w różny sposób. Na przykład u jednego pacjenta obserwuje się mroczek centralny i spadek ostrości widzenia, aw innym tylko nieznaczne pogorszenie widzenia obwodowego, którego sam nie zauważył od dłuższego czasu.
Okulista zajmuje się leczeniem abiotrofii siatkówki siatkówki. Do tego specjalisty należy się zwrócić, gdy pojawią się objawy lękowe. W przypadku potwierdzenia diagnozy pacjent podlega badaniu klinicznemu.
Oznacza to, że będzie musiał regularnie odwiedzać okulistę w celu przeprowadzenia okresowych badań. W razie potrzeby optyk może wysłać osobę w celu konsultacji z lekarzem ogólnym lub innymi specjalistami.
Lekarz może podejrzewać abiotropię barwnika siatkówki na podstawie dolegliwości pacjenta i charakterystycznych objawów choroby. Aby jednak potwierdzić diagnozę, należy przeprowadzić pełne badanie. Po pierwsze, pacjent jest badany pod kątem ostrości wzroku, a ciśnienie wewnątrzgałkowe jest mierzone. W celu określenia pól widzenia i identyfikacji zwierząt gospodarskich przeprowadza się perymetrię. Okulista bada następnie oczy pacjenta w lampie szczelinowej.
Obowiązkowe badania, które przeprowadza się u wszystkich osób z abiotrofią, to oftalmoskopia - badanie dna oka za pomocą oftalmoskopu bezpośredniego lub pośredniego. Aby uzyskać lepszą wizualizację, pacjent otrzymuje wstępnie wkroplone kropelki, które rozszerzają źrenicę (na przykład Cyklomed). Pozwala to dobrze zbadać wszystko, nawet najbardziej peryferyjne obszary siatkówki. Wraz z oftalmoskopią można zastosować biomikroskopię okulistyczną - badanie dna oka w lampie szczelinowej z soczewką o wysokiej średnicy.
Oftalmoskopowe objawy abiotropii:
Ponadto pacjenci z abiotrofią muszą przejść ogólną analizę krwi i moczu, krwi na glukozę i RW. Pacjenci mogą również wykonywać angiografię fluorescencyjną siatkówki. Przeprowadza się badania elektrofizjologiczne w celu oceny stanu funkcjonalnego siatkówki.
Do tej pory nie ma skutecznego leczenia abiotropii barwnikowej siatkówki. Terapia lekowa pomaga jedynie spowolnić postęp choroby, ale jej nie eliminuje. Niestety leczenie zachowawcze nie zawsze przynosi oczekiwane rezultaty.
Witaminy (C, A, grupa B), kompleksy witaminowe i mineralne, środki rozszerzające naczynia i terapia tkankowa są przepisywane pacjentom z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki. Emoxipin, Retinalamin, ATP, Unithiol, Nukeinate sodu, Cortex, Encad i niektóre inne leki mają dobry efekt.
Wszystkie leki są przepisywane przez okulistę po dokładnym badaniu pacjenta i potwierdzeniu diagnozy.
Najpoważniejszym powikłaniem abiotropii jest całkowita ślepota. U niektórych osób z tą patologią rozwija się zwyrodnienie plamki żółtej, jaskra, zaćma lub inne choroby.
Ponieważ abiotrofia jest chorobą dziedziczną, nie można zapobiec jej rozwojowi. Obecnie prowadzone są badania w dziedzinie terapii genowej. Naukowcy mają nadzieję znaleźć sposoby naprawy uszkodzonych genów, które prowadzą do rozwoju choroby.
Abiotrofia siatkówki jest chorobą dziedziczną, która prowadzi do stopniowego pogorszenia, a nawet utraty wzroku. Obecnie nie ma skutecznych metod leczenia tej patologii, jednak niektóre leki pomagają spowolnić postęp choroby i zachować wizję osoby.
http://okulist.pro/bolezni-glaz/setchatka/abiotrofiya-setchatki.htmlGrupa chorób, w których występują zmiany dystroficzne siatkówki, a mianowicie jej warstwa pigmentu, obejmuje patologię dziedziczną zwaną abiotrofią tapetretinalną, barwnikowe zapalenie siatkówki, zwyrodnienie tapetretalne.
Gdy abiotrofia siatkówki w nabłonku barwnikowym, jak również w nabłonku nerwowym, zachodzą zwyrodnieniowe procesy patologiczne, w wyniku których następuje postępujące upośledzenie jego funkcji, widzenia, aż do całkowitej utraty, ślepoty.
Tapiotorowa abiotropia siatkówki obejmuje szereg cech.
Tapetretinal abiotropia siatkówki:
Przyczyny prowadzące do rozwoju dystrofii pigmentowej prawdopodobnie będą związane z:
Do tej pory przyczyny wrodzonej wrodzonej dystrofii tapetoretycznej nie zostały odpowiednio zbadane.
Główne objawy abiotrofii tapetoretycznej siatkówki są objawami związanymi z:
Choroba rozwija się etapami
Objawy obejmują:
Środki diagnostyczne dla abiotropii siatkówki obejmują zestaw badań zaleconych pacjentowi w celu uzyskania całościowego obrazu danych klinicznych i okulistycznych:
Biorąc pod uwagę wszystkie uzyskane dane, uzupełnione o wyniki ogólnych testów klinicznych, konsultacje specjalistów, w tym genetyków, diagnoza zostaje potwierdzona lub odrzucona.
Przypadki dziedzicznych dystrofii tapetoretycznych siatkówki wykazują niską wrażliwość na efekty terapeutyczne.
Opcje leczenia to kilka opcji.
Środki terapeutyczne takich chorób:
Niestety rokowanie dla pacjentów z abiotropią tapetretinalną jest niekorzystne. Postęp choroby prowadzi do rozwoju ślepoty.
Ze względu na dziedziczną predyspozycję do abiotropii siatkówki siatkówki, niemożliwe jest podjęcie jakichkolwiek kroków, aby zapobiec procesowi zmian zwyrodnieniowych.
Patologię należy starać się zidentyfikować na wczesnym etapie.
W rzeczywistości możliwe jest jedynie złagodzenie stanu pacjentów, co można pomóc jak najwcześniej, identyfikując patologię, kontrolę przebiegu choroby i przestrzeganie zaleceń lekarza dotyczących leczenia.
Środki zapobiegawcze w odniesieniu do zmian dystroficznych siatkówki są absolutnie konieczne, dotyczą one absolutnie wszystkich, zarówno zdrowych, jak i ludzi, których można zaklasyfikować jako zagrożonych, i składają się z:
Proste, elementarne, absolutnie dostępne umiejętności mogą naprawdę pomóc zmniejszyć ryzyko zmian dystroficznych w siatkówce.
O zapobieganiu chorobom oczu, uczyć się z proponowanego wideo.
Aby zachować funkcje wzrokowe u pacjentów z dystrofią siatkówki, opracowywane są nowoczesne, innowacyjne terapie, na przykład adaptacyjna metoda biorezonansu i multireonansu, wykorzystanie komórek macierzystych i techniki chirurgiczne.
Zauważyłeś błąd? Wybierz go i naciśnij Ctrl + Enter, aby powiedzieć nam.
http://doctoram.net/content/tapetoretinalnaya-abiotrofiya-setchatki-chto-predstavlyaet-soboj-zabolevanie.htmlW okulistyce występują choroby, które występują przy braku zewnętrznych efektów zapalnych lub urazowych i nie są spowodowane uszkodzeniem normalnie rozwiniętej siatkówki. Ich przyczyna leży w mutacji genów i jest dziedziczna.
Dotyczy to w szczególności abiotrofii siatkówki - dystroficznej zmiany w siatkówce oka, powodującej przedwczesne zwyrodnienie tej struktury i utratę wzroku.
Choroba ta nazywana jest również abiotropią siatkówki siatkówki, która ujawnia jej istotę. Tapete z łacińskiego „dywanu” i siatkówki - „siatkówki”, więc mówimy o zwyrodnieniowej zmianie w warstwie pigmentowej siatkówki, której towarzyszy postęp redukcji widzenia do ślepoty.
Jak wiadomo siatkówka ma specjalną warstwę światłoczułą utworzoną przez komórki dwóch typów. Nazywa się je stożkami (małe i grube) i pałeczkami (wydłużonymi i cienkimi) ze względu na ich charakterystyczny wygląd. Struktury te nazywane są również komórkami pigmentowymi, ponieważ szyszki zawierają pigment jodopsynowy, a pręciki zawierają rodopsynę.
Rodopsyna pod działaniem światła może ponownie blaknąć i odzyskać. Zmiany chemiczne zachodzące w rodopsynie pozwalają prętom dostrzec światło. To właśnie te komórki zapewniają widzenie w półmroku.
Może rozróżniać kolory oczu dzięki reakcjom innego pigmentu - jodopsyny w stożkach, ale komórki te nie są bardzo wrażliwe na światło.
Układ komórek pigmentowych jest następujący: w środku znajduje się więcej stożków zapewniających najlepszą ostrość widzenia, a następnie obszar, w którym znajdują się komórki obu typów, pręty zaczynają dominować bliżej krawędzi siatkówki. Służą do orientacji w przestrzeni.
Abitrofia siatkówki prowadzi do degeneracji pręcików, dlatego pojawiają się charakterystyczne objawy choroby - zwężenie widzenia obwodowego, pogorszenie widzenia o zmierzchu.
Abiotrofia to wrodzona choroba przenoszona przez dziedziczenie recesywne lub w niektórych przypadkach dominujące.
Główne zmiany zachodzą w genach odpowiedzialnych za tworzenie komórek pigmentowych zawierających rodopsynę, jodopsynę, peryferynę.
Zgodnie z rozkładem procesu patologicznego wyróżnia się dystrofie tapetoretyczne obwodowe i centralne.
Pierwszy typ obejmuje: dystrofię pigmentową siatkówki, bieloną, żółtą plamkę, wrodzoną stacjonarną ślepotę nocną.
Drugą postacią jest dystrofia Stargard, dystrofia Vera i dystrofia plamki Besta.
Globalne uszkodzenia siatkówki obejmują barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, amaurozę Lebera, ślepotę nocną.
Dystrofia siatkówki zaczyna się od zniszczenia komórek nabłonka nerwowego, głównie sztyftów, prawie do ich całkowitego zaniku. Proces zaczyna się od peryferii i stopniowo przesuwa się do wewnątrz do regionu centralnego. Istnieją formy choroby dotykające tylko część centralną lub obszar ograniczony (kształt sektora).
Równolegle ze spadkiem liczby fotoreceptorów zwiększa się obecność tkanki łącznej, która je zastępuje. Szyszki i sztyfty migrują do leżących poniżej warstw siatkówki. Proliferacja komórek glejowych prowadzi do upośledzenia mikrokrążenia krwi w oku.
Zwykle dystrofia barwnikowa siatkówki wpływa na oba narządy wzroku.
Objawy choroby obejmują zmniejszoną zdolność widzenia w ciemności, pogorszenie ostrości widzenia, pojawienie się defektów w polu widzenia. Defekt pola objawia się jako maczuga w kształcie pierścienia, która pozostawia tylko nienaruszoną środkową część siatkówki, tworząc „wizję tunelową”.
Chociaż zdarzają się przypadki, w których w zależności od postaci dystrofii wypadają obszary centralne lub ograniczone sektory widzenia. Ponadto często może dojść do naruszenia postrzegania odcieni i rozwoju fotofobii.
Dno oka nabiera charakterystycznych znaków: złogi pigmentowe, zwane ciałami kostnymi, dystrofia wosku nerwu wzrokowego, zwężenie światła naczyń krwionośnych występuje w dużych ilościach. W zależności od postaci dystrofii, formacje pigmentowe są również zlokalizowane bliżej środka lub sektorów.
W późniejszym okresie atrofia strefowa rozprzestrzenia się na warstwę kosmówkowo-kapilarną naczyniówki.
Często dziedziczna natura choroby powoduje jej związek z innymi patologiami okulistycznymi - zaćmą korową, jaskrą, krótkowzrocznością.
Postęp abiotropii stopniowo prowadzi do ślepoty.
Centralne typy dystrofii tapetoretycznej mogą się nie ujawniać przez długi czas. Zmniejszone widzenie występuje, gdy zmiany dystroficzne już wpływają na obszar plamki żółtej. Głównym objawem choroby jest zmniejszenie widzenia centralnego, a wzrok w ciemności i pole peryferyjne cierpią z tego powodu.
Tradycyjnie, oftalmoskopia dna oka jest wykonywana w celu identyfikacji określonych zmian - plamek lub wysepek pigmentacji, ciał kości.
Diagnozują także wskaźnik ciśnienia wewnątrzgałkowego, ostrość widzenia, zdolność do refrakcji, ocenę postrzegania kolorów i zdolność widzenia w warunkach słabego oświetlenia. Konkretny test można nazwać retinotomografią i elektroretinografią.
Interwencje medyczne zapobiegają progresji utraty wzroku. Osiąga się to poprzez poprawę krążenia krwi w siatkówce z powodu leków rozszerzających naczynia. Stosując metodę endofazowej elektroforezy, papaweryna, roztwór bez shpa, podaje się kwas nikotynowy. Większa objętość krwi krążącej przynosi więcej tlenu i składników odżywczych.
Stosowano również leki poprawiające metabolizm w siatkówce i wykorzystujące produkty przemiany materii. Leczenie przeprowadza się przez domięśniowe podawanie mononukleotydu ryboflawiny, witamin z grupy B, ekstraktu aloesowego lub innych stymulatorów biogennych, ATP, preparatów rybonukleotydowych.
Interwencja chirurgiczna z abitrofią jest nieodpowiednia.
Samopomoc polega na przestrzeganiu ogólnych zasad opieki nad oczami niedowidzącymi: systematyczna wizyta u okulisty w celu kontrolowania pól widzenia, identyfikacji krótkowzroczności zgodność z dozowaniem ładunków wizualnych, zapewniająca odpowiedni poziom oświetlenia przestrzeni roboczej; umiar w wysiłku fizycznym, podnoszenie ciężarów jest niedopuszczalne; przestrzeganie zdrowego stylu życia, ponieważ palenie i alkohol pod wieloma względami utrudniają odżywianie siatkówki, wpływając na światło mikrokapilar; jedzenie wystarczającej ilości witamin i pierwiastków śladowych, zwłaszcza grupy B i karotenoidów.
http://glaziki.com/bolezni/chto-takoe-abiotrofiya-setchatkiAbiotrofia siatkówki - choroba o charakterze genetycznym. W wyniku choroby dochodzi do uszkodzenia jednego z najważniejszych składników fotoreceptorów - pałeczek.
Pierwsze wzmianki o tej chorobie zostały opublikowane w tysiąc osiemset pięćdziesiątym siódmym roku przez holenderskiego naukowca Francisa Dondersa. Opisał objawy choroby, a także nadał chorobie nazwę - barwnikowe zwyrodnienie siatkówki. Później choroba kilkakrotnie zmieniła nazwę, ponieważ badacze znaleźli bardziej odpowiednie terminy.
Fotoreceptory gałki ocznej składają się z dwóch typów komórek: stożków i prętów. Te komórki otrzymały swoją nazwę ze względu na wygląd. Stożki odpowiadają za jakość centralnego obszaru widzenia i postrzeganie całego spektrum kolorów. Znajdują się one w centralnym obszarze siatkowej części gałki ocznej. Natomiast patyki są rozmieszczone na całej powierzchni siatkówki, ale ich główne skupiska są oddalone od środka. Są odpowiedzialni za rozwój pól widzenia, a także za wysokiej jakości wizję w godzinach zmierzchu.
Abiotrofia siatkówki jest zwyrodnieniem pigmentowanym, które jest dziedziczne i jest chorobą dystroficzną.
Patologia lub mutacja niektórych genów w organizmie, które są odpowiedzialne za krążenie składników odżywczych i funkcjonowanie siatkówki, powoduje początek deformacji zewnętrznej części siatkówki. Choroba rozprzestrzenia się w wolnym tempie, a jej wzrost od marginesu do centralnego obszaru siatkówki może trwać dziesiątki lat.
W dziewięćdziesięciu procentach przypadków choroba dotyka jednocześnie dwóch narządów widzenia. Główne objawy choroby mogą objawiać się natychmiast po urodzeniu. Stopniowy rozwój choroby prowadzi do tego, że pod koniec okresu dojrzewania jakość widzenia zaczyna się stopniowo pogarszać. Istnieją inne, rzadsze podtypy choroby, gdy choroba zaczyna się rozwijać w wieku dorosłym, dotykając pewnej części siatkówki lub tylko jednego oka. Abiotrofia siatkówki tapetinalnej może powodować rozwój następujących chorób:
Abiotrofia siatkówki - choroba, która jest niezwykle rzadka iw większości przypadków wynika z predyspozycji genetycznych.
Główne uszkodzenie występuje na patykach w siatkówce
Objawy choroby mogą pojawiać się stopniowo, ale wszystkie mają następujący charakter:
W większości przypadków choroba jest wykrywana podczas rutynowego badania przez okulistę, sprawdzając jednocześnie jakość widzenia i szerokość pól. Specjalista bada dno gałki ocznej, aby zidentyfikować patologie związane z chorobami siatkówki.
Jedną z tych patologii może być tworzenie ciał kostnych miejsc receptorowych, które są poddawane destrukcji dystroficznej. Ponadto chorobę można zdiagnozować na podstawie wielkości tętnic siatkówki i przezroczystości ciała szklistego. W większości przypadków, po znalezieniu pierwszych objawów, kompetentny specjalista wysyła pacjenta na dodatkowe badania. Gałka oczna EFI pomaga w wiarygodnej ocenie wydajności siatkówki.
Zwykle zmiana obejmuje jednocześnie oba oczy, a pierwsze objawy choroby można wykryć już w dzieciństwie.
Istnieją również specjalne testy, które można wykorzystać do oceny wydajności poszczególnych fotoreceptorów. Tak więc, aby ocenić działanie pałeczek, stosowana jest technika, dzięki której wykrywana jest adaptacja narządów widzenia do ciemności.
Gdy u pacjenta wykryty zostanie abiotrofia barwnikowa siatkówki, najbliższy krewny musi zostać zbadany przez lekarza. Ponieważ choroba jest dziedziczna, środek ten może pomóc zdiagnozować chorobę na najwcześniejszych etapach rozwoju u członków rodziny.
Obecnie nie ma leczenia abiotropii barwnikowej siatkówki jako takiej. Istnieje tylko kilka technik, aby zatrzymać szybki postęp choroby.
Okulista może być przepisany kuracją witaminową. Specjalne preparaty normalizujące przepływ krwi i metabolizm składników odżywczych w gałce ocznej. Być może powołanie specjalnych bioregulatorów, których działanie poprawia metabolizm i zwiększa regenerację tkanek.
Stały postęp technologiczny w dziedzinie medycyny pozwala tworzyć eksperymentalne metody leczenia abiotropii siatkówki. Metody te obejmują terapię genową: gdy uszkodzone geny są przywracane za pomocą efektów specjalnych. Istnieją specjalne implanty, które zastępują siatkówkę.
Trzymając się środków zapobiegawczych, można nie tylko spowolnić rozwój wielu chorób siatkówki gałki ocznej, ale także im zapobiec. Zapobieganie jest konieczne nie tylko dla pacjentów okulistów, ale także dla całkowicie zdrowych ludzi. Zazwyczaj eksperci zalecają następujące środki:
Przestrzeganie tych prostych zasad może znacznie zmniejszyć obciążenie narządów wzrokowych. Ponadto właściwie sformułowana dieta, zdrowy styl życia i brak złych nawyków również przyczyniają się do zapobiegania ciału przed chorobami.
W kwestii abiotropii barwnikowej siatkówki, co to jest, możesz dać tylko jedną odpowiedź. Jest to jedna z rzadkich chorób, których diagnoza na wczesnym etapie pozwala uniknąć całkowitego braku wzroku.
http://tvoiglazki.ru/zabolevaniya/problemy-s-setchatkoj/abiotrofiya-setchatki-chto-eto-takoe.htmlTapetretinal abiotropia siatkówki jest chorobą dziedziczną, której towarzyszy dystrofia siatkówki. W tym samym czasie wpływa głównie na aparat fotoreceptora pręta. Ta patologia nie jest powszechna.
Objawy choroby zostały opisane już w 1857 r. Przez dr Donersa. Nazwał tę chorobę barwnikowym zapaleniem siatkówki. Później przyczyny tej patologii zbadano bardziej szczegółowo, a nazwę choroby przekształcono w pierwotną dystrofię tapetretinalną. Ponadto choroba ta nazywana jest dystrofią prętowo-stożkową, ponieważ we wczesnych stadiach patologii wpływa na aparat pręta, a później dochodzi do uszkodzenia stożków. Najbardziej szczegółowa istota choroby odzwierciedla termin abiotropii barwnika siatkówki.
Jako część fotoczułej warstwy siatkówki istnieją dwa typy fotoreceptorów: stożki i pręty. Fotoreceptory otrzymały takie nazwy ze względu na swoistą formę komórek. W centralnej strefie siatkówki znajdują się głównie stożki, które są odpowiedzialne za wyraźne i kolorowe widzenie. Pręty znajdują się głównie w obszarach obwodowych siatkówki, ale niewielka ilość tych fotoreceptorów jest również obecna w strefie centralnej. Pręty są odpowiedzialne za widzenie peryferyjne, a także pomagają osobie w poruszaniu się w warunkach słabego oświetlenia.
W wyniku mutacji wielu genów, które zapewniają normalne odżywianie siatkówki, a także dobrej wydajności tej warstwy, fotoreceptory są stopniowo niszczone. Proces patologiczny zaczyna się na obszarach obwodowych, a następnie stopniowo przesuwa się do środka siatkówki. Postęp choroby trwa zwykle kilkadziesiąt lat.
Obustronne uszkodzenie oczu zwykle występuje, a objawy choroby stają się zauważalne już w młodym wieku. W wieku około dwudziestu lat postępuje utrata wzroku, a pacjenci często tracą zdolność do pracy. W niektórych przypadkach wpływa nie na całą powierzchnię siatkówki, ale tylko na jej oddzielny sektor. Czasami abiotropia siatkówki objawia się w późniejszym wieku.
Pacjenci z tą patologią mają wysokie ryzyko rozwoju obrzęku plamki żółtej siatkówki, powstawania jaskry, zaćmy.
Objawy abiotropii siatkówki obejmują:
Podczas badania okulistycznego lekarz sprawdza widzenie obwodowe, ostrość widzenia, bada dno oka. W oftalmoskopii często można zidentyfikować charakterystyczne zmiany w siatkówce, które obejmują ciała kości (obszary dystrofii warstwy fotoreceptorowej), zwężone tętnice, blanszowanie głowy nerwu wzrokowego.
Aby wyjaśnić diagnozę, możliwe jest przeprowadzenie badania elektrofizjologicznego, umożliwiającego wiarygodną ocenę cech funkcjonalnych siatkówki. Aby ocenić adaptację ciemności i orientację pacjenta w warunkach słabego oświetlenia, należy zastosować specjalne techniki.
Jeśli podejrzewa się abiotrofię siatkówki za pomocą tapethoralu, szacuje się prawdopodobieństwo dziedzicznej etiologii choroby. Aby to zrobić, zbadaj bliskich krewnych pacjenta na czas, aby zdiagnozować ich objawy patologiczne.
Dotychczas nie opracowano specyficznej terapii abiotropii taporetoretycznej. Aby zatrzymać postęp degeneracji, można użyć kompleksów witaminowych, które poprawiają odżywianie komórek siatkówki. Przepisano również bioregulatory peptydowe, które wpływają na dopływ krwi do oka. Są w stanie przywrócić funkcjonalność siatkówki.
W związku z ciągłym rozwojem nowych metod leczenia, okresowo istnieją dowody podejść eksperymentalnych. Aby zwalczyć abiotrofię tapetoretyczną, terapia genowa może być wykorzystana do przywrócenia uszkodzonych obszarów materiału genomowego, implantów elektronicznych, które zastępują siatkówkę oka i pozwalają nawet osobom niewidomym orientować się w przestrzeni.
http://setchatkaglaza.ru/tapetoretinalnaya-abiotrifia-setchatkiDystrofie tapetoretyczne (łac. Dywan Tapete, narzuta + późna siatkówka retina; synonim: zwyrodnienie tapetretalne, abiotropia tapetoretyczna) - dziedziczne choroby siatkówki, których wspólną cechą jest patologiczna zmiana w nabłonku pigmentowym; charakteryzuje się postępującym pogorszeniem funkcji wzroku do ślepoty.
W zależności od lokalizacji procesu patologicznego w obwodowej lub centralnej części siatkówki, rozróżnia się obwodowe i centralne T. Obwodowe obejmują dystrofię barwnikową siatkówki - najczęstszą postać wszystkich T. d., A także dystrofię punktu białego siatkówki (w tym ), dno oka o żółtych oczach, wrodzona stacjonarna ślepota nocna. Centralne dystrofie taperetinalne obejmują dystrofie plamki żółtej - dystrofię Stargardta, dystrofię Vera i najlepszą dystrofię.
Obwodowe dystrofie tapetoretyczne.
Najwcześniejszą zmianą w siatkówce jest zniszczenie komórek nabłonka nerwowego, a przede wszystkim pręcików, dopóki nie znikną. Zmiany, które występują najpierw w obwodowej części siatkówki, są następnie rozprowadzane do części środkowej. W rzadkich przypadkach dotyczy głównie centralnej części siatkówki (centralna forma siatkówki dystrofii) lub ograniczony sektorowy obszar siatkówki (forma sektorowa). Na tle zaniku komórek neuroepithelium wzrasta liczba komórek glejowych i włókien, które wypełniają wolną przestrzeń. W komórkach nabłonka pigmentowego zanikają fagosomy. Komórki pigmentowe migrują do wewnętrznych warstw siatkówki. Z powodu proliferacji tkanki glejowej i migracji komórek pigmentowych, krążenie krwi w sieci naczyń włosowatych jest osłabione.
Z reguły oba oczy są dotknięte. Pierwszym objawem dystrofii barwnikowej siatkówki jest zmniejszenie widzenia w ciemności (hemelopia), defekty w polu widzenia pojawiają się później, ostrość widzenia zmniejsza się, zmienia się dno oka. Charakterystyczną wadą pola widzenia jest mroczek w kształcie pierścienia, który w miarę postępu choroby rozprzestrzenia się zarówno do środka, jak i na obwód i prowadzi do koncentrycznego zwężenia pola widzenia (pole widzenia rurowego). Jednocześnie, pomimo stosunkowo wysokiej wizji centralnej, która może utrzymywać się przez wiele lat, gwałtowne naruszenie orientacji prowadzi do niepełnosprawności. W centralnej i sektorowej postaci dystrofii barwnikowej siatkówki ujawnia się odpowiednio mroczek centralny i sektorowy.
W dnie, zwykle występują osady pigmentowe, zwężenie tętniczek siatkówki, woskopodobny zanik głowy nerwu wzrokowego Złogi pigmentu (osady są zwykle zlokalizowane na obrzeżach siatkówki (często wokół żył) i mają wygląd typowych zmian pigmentowych), lub mozaiki, W przypadku centralnej postaci dystrofii barwnikowej są one zlokalizowane głównie w środkowej części siatkówki, w przypadku postaci sektorowej występuje sektorowy układ pigmentu w dnie, w rzadkich przypadkach pigment w siatkówce mogą być nieobecne (zapalenie siatkówki bez pigmentu).W późnym stadium choroby wykrywane są obszary atrofii warstwy kosmówkowo-kapilarnej komory oka. większość przypadków ślepoty.
Żółte dno plamiste - choroba o nieokreślonym typie dziedziczenia, występuje w wieku 10-25 lat. W głębokich warstwach siatkówki w obszarze tylnego bieguna gałki ocznej pojawiają się żółte lub żółtawobiałe plamy, które zazwyczaj są wykrywane losowo podczas badania dna oka. Funkcje wzrokowe zwykle nie są upośledzone, z wyjątkiem przypadków zmian w okolicy plamki żółtej siatkówki, gdy ostrość wzroku maleje. Leczenie jest takie samo jak w przypadku dystrofii barwnikowej siatkówki.
Wrodzona stacjonarna ślepota nocna jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny i może być związana z płcią. Często połączone z krótkowzrocznością. Głównym objawem jest naruszenie orientacji w ciemności. Ostrość wzroku pozostaje normalna lub zmniejsza się (0,7–0,4). Pole widzenia często się nie zmienia, w niektórych przypadkach nieznacznie się zmniejsza. Dno oka jest zazwyczaj bez patologii, tylko w połączeniu z krótkowzrocznością nie ma odruchu siatkówki i występuje niewielka depigmentacja siatkówki. Leczenie jest takie samo jak w przypadku dystrofii barwnikowej siatkówki.
Dystrofie centralne charakteryzują się zmianami patologicznymi w centralnej części dna (ryc. 2), postępującym zmniejszeniem ostrości wzroku, w późnym stadium pojawieniem się mroczka centralnego. Podczas dystrofii Besta ostrość widzenia, pomimo znacznych zmian w obszarze plamki żółtej, może pozostawać wysoka przez długi czas i maleć tylko wraz z utworzeniem atroficznego ogniska w obszarze żółtej plamki. Central T. d. Prowadzi do zmniejszenia widzenia centralnego. Widzenie obwodowe i adaptacja ciemności w centralnym T. d. Nie są zaburzone. Leczenie jest takie samo jak w przypadku obwodowych dystrofii tapetoretycznych.
Obwodowe dystrofie tapetoretyczne. Dystrofia pigmentowa siatkówki (barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, abiotropia barwnikowa siatkówki, dystrofia pręcikowo-żuchwowa) jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, może być dziedziczona w autosomalnej dominacji, w niektórych przypadkach typu zależnego od płci.
Może to być zarówno choroba niezależna, jak i jeden z przejawów innych chorób dziedzicznych - idiotyzm amaurotyczny, zespół Lawrence'a-Moun-Bardé-Bidleya, a także zespół opisany przez Ashera (S.N. Usher), charakteryzujący się połączeniem dystrofii barwnikowej siatkówki ze zmniejszeniem słuchu, ze względu na jednoczesne uszkodzenie nabłonka barwnikowego siatkówki i nabłonka narządu Cortiego, które mają wspólne pochodzenie.
Dystrofia siatkówki białych komórek jest zazwyczaj dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Przejawia się w okresie dojrzewania hemeralopii, postępującego zwężania pola widzenia, anomalii postrzegania kolorów. W dnie wykrywa się wiele białych plam, aw niektórych przypadkach złogi pigmentowe, zwężenie tętnic, blanszowanie głowy nerwu wzrokowego, ERG zwykle się nie zmieniają. Choroba postępuje z wiekiem. Leczenie jest takie samo jak w przypadku dystrofii barwnikowej siatkówki.
Abiotrofia siatkówki i siatkówki jest wrodzoną chorobą charakteryzującą się dystroficznym uszkodzeniem komórek receptorowych siatkówki, głównie pałeczek. Patologia jest dość rzadka. Został po raz pierwszy opisany w 1857 r. Przez Dondersa, a następnie choroba ta nazywała się „barwnikowe zapalenie siatkówki”. Dalsze badania przyczyn choroby i objawów klinicznych doprowadziły do zmiany terminu na „pierwotną dystrofię tapetoretyczną” lub „dystrofię pręcikowo-stożkową”. Ale potem naukowcy odkryli, że na początku choroby głównie pałeczki są głównie dotknięte i tylko na późnych etapach biorą udział w procesie szyszki, dlatego zaczęli używać terminu „abiotrofia siatkówki tapetinalnej”, która dokładniej odzwierciedla istotę patologii.
Siatkówka jest światłoczułą błoną oka, którą reprezentują dwa typy komórek receptorowych: pręciki i stożki o tym samym kształcie. Szyszki znajdują się głównie w regionie centralnym, są odpowiedzialne za ostrość wzroku i receptywność kolorów. Pręty są zlokalizowane na całej powierzchni, ale w porównaniu ze stożkami, większość z nich jest określona przez peryferie, zapewniają widzenie peryferyjne i widoczność w słabym świetle.
Uszkodzenie niektórych genów, których funkcją jest regulowanie odżywiania i normalizacja aktywności siatkówki, prowadzi do stopniowego niszczenia jej zewnętrznej warstwy. To właśnie w tym obszarze znajdują się komórki receptorowe (pręty i stożki). Procesy patologiczne zaczynają się na peryferiach i przez kilka dziesięcioleci przechodzą do strefy centralnej.
Wczesnym objawem patologii jest hemeralopia lub „nocna ślepota”; Wynika to z uszkodzenia kijów. Pacjenci skarżą się, że nie mogą nawigować w warunkach słabego oświetlenia. Podobne zaburzenie może pojawić się na kilka lat przed charakterystycznymi widocznymi zmianami w siatkówce.
Postępujące uszkodzenie różdżki prowadzi do upośledzenia widzenia obwodowego. Początkowo zawężenie granic widzenia jest nieznaczne, ale w przyszłości może osiągnąć całkowity brak widzenia peryferyjnego, tylko niewielka wyspa widoczności pozostaje w regionie centralnym. Taka wizja nazywana jest rurową lub tunelową.
W późniejszych stadiach choroby obserwuje się spadek ostrości widzenia i zmianę postrzegania kolorów, są to charakterystyczne oznaki zniszczenia szyszek. Postęp choroby prowadzi do całkowitej utraty wzroku.
W większości przypadków obustronne uszkodzenie oczu, pierwsze objawy są już zarejestrowane w dzieciństwie. Często nasilenie objawów w wieku 20 lat prowadzi do utraty zdrowia pacjenta. Chociaż nie wyklucza się różnych wariantów przebiegu patologii: zmiany jednostronne, defekty poszczególnych sektorów siatkówki, opóźnione wystąpienie choroby itp.
Barwiona abiotrofia siatkówki, oprócz objawów negatywnych, zwiększa ryzyko jaskry, obrzęku centralnego obszaru siatkówki, zmętnienia soczewki i zaćmy.
Środki diagnostyczne mają na celu przeprowadzenie badania okulistycznego i dodatkowych metod badania. Lekarz dokładnie bada dno oka, w zależności od nasilenia i ciężkości procesów, może określić charakterystyczne zmiany w siatkówce i obecność ciał kości - obszary zniszczonych komórek receptora ze zwężonymi naczyniami i blady dysk nerwu wzrokowego. Okulista sprawdza ostrość widzenia i widzenie obwodowe.
Aby dokonać dokładnej diagnozy, należy przeprowadzić badanie elektrofizjologiczne, które pozwala na obiektywną ocenę możliwości funkcjonalnych siatkówki. Ponadto, za pomocą specjalnych technik, lekarz ocenia mechanizmy adaptacji ciemności i orientacji pacjenta w warunkach słabego oświetlenia.
Jeśli podejrzewa się abiotropię siatkówki tapethoralną lub po ustaleniu dokładnej diagnozy, należy zbadać krewnych bezpośrednich w celu wczesnego wykrycia patologii, ponieważ jest ona dziedziczna.
Nie opracowano specyficznego leczenia abiotropii siatkówki. Możesz zatrzymać postęp choroby za pomocą witamin, leków, które poprawiają metabolizm i przepływ krwi w obszarze siatkówki. Lekarze przepisują również bioregulatory peptydowe, których działanie ma na celu poprawę procesów regeneracji i odżywiania światłoczułej skorupy oka.
Rozwój medycyny i technologii pozwala nam opracować nowe nowoczesne metody leczenia wielu chorób, w tym abiotropii siatkówki i siatkówki. Ostatnio pojawiły się informacje na temat eksperymentalnych środków terapeutycznych: inżynierii genetycznej, która umożliwia przywrócenie funkcji wadliwych genów i implantów elektronicznych, które są analogami siatkówki i umożliwiają osobom niewidomym odzyskanie zdolności swobodnej orientacji w przestrzeni i niezależnej konserwacji.
Poniżej znajdują się TOP 3 kliniki okulistyczne w Moskwie, gdzie można poddać się diagnozie i leczeniu abiotropii siatkówki.
http://mosglaz.ru/blog/item/1334-tapetoretinalnaya-abiotrofiya-setchatki.htmlIstnieje abiotrofia siatkówki w wyniku dziedziczenia patologicznego genu odpowiedzialnego za wykorzystanie światłoczułości komórek siatkówki. Jednocześnie zaburzone jest postrzeganie kolorów przez pacjenta, a ostrość widzenia znacznie się pogarsza. Patologia zależy od rodzaju choroby. Leczenie polega na terapii podtrzymującej za pomocą kompleksów witaminowo-mineralnych i wykonaniu zabiegów chirurgicznych, które eliminują objawy.
Abiotrofia plamki żółtej wynika z mutacji jednego lub kilku genów i występuje nawet w procesie embriogenezy człowieka. Najczęściej dystrofia siatkówki jest spowodowana mutacją białka opsyny lub fotoreceptorów. Podstawą patogenezy tej choroby jest naruszenie przetwarzania niedziałających pręcików i stożków. W konsekwencji dochodzi do nagromadzenia toksyn w oku i dysfunkcji plamki żółtej.
Zawsze rozwija się dystrofia siatkówki obu oczu.
W zależności od przyczyny rozwoju wyróżnia się następujące formy choroby:
Jeśli choroba jest związana z chromosomem X, to jest bardziej podatna na samce.
Klasyfikacja w zależności od obszaru dotkniętego chorobą charakteryzuje się następującymi typami abiotropii:
Abiotrofia siatkówki z użyciem tapetinalu powoduje, że pacjent rozwija taki charakterystyczny obraz kliniczny:
Często ta forma choroby charakteryzuje się ślepotą nocną.
Abiotropia Belotechnaya rozwija się głównie na obrzeżach dna oka i następuje zwężenie pól wzrokowych, a wraz z upływem czasu ich całkowita utrata. Jednocześnie cierpią głównie kije, a postrzeganie kolorów pozostaje niezmienione. Po pokonaniu żółtej plamy w strefie centralnej komórki światłoczułe zostają utracone, a osoba nie jest w stanie rozróżnić kolorów, a także źle widzi o zmierzchu.
Można podejrzewać, że pacjent ma abiotrofię siatkówki w siatkówce dzięki obecności obrazu klinicznego charakterystycznego dla tej choroby. Aby potwierdzić diagnozę, zaleca się wykonanie oftalmoskopii i zbadanie stanu dna oka, na którym znajdują się zniszczone pręciki i szyszki oraz zwężone naczynia i blanszowanie głowy nerwu wzrokowego. Ważne jest również, aby ocenić funkcjonalne możliwości siatkówki W tym celu przeprowadza się ciemny test adaptacyjny z orientacją w słabo oświetlonym pomieszczeniu. Konieczne jest również ustalenie obecności nieprawidłowości u krewnych, którzy również mieli problemy ze wzrokiem, co pozwoli zidentyfikować dziedziczną naturę choroby. Ważne jest, aby przejść ogólne i biochemiczne badanie krwi.
Nie ma specyficznej terapii abiotropii plamki żółtej z powodu dziedzicznej natury choroby. Możliwe jest spowolnienie rozwoju choroby ze względu na przyjmowanie kompleksów witaminowo-mineralnych i środków poprawiających krążenie krwi w dnie. Możesz także zastosować techniki laserowe i mikrochirurgiczne, których wybór zależy od charakterystyki patologii u danego pacjenta. Pokazano zastosowanie fizjoterapeutycznych metod ekspozycji, które znacząco poprawiają stan plamki żółtej.
Abiotrofia bez pigmentów lub pigmentów powoduje u pacjenta rozwój zmian zwyrodnieniowych dna, w tym stanu głowy nerwu wzrokowego. A także może wystąpić zmętnienie soczewki, co wiąże się ze znacznym zatruciem spowodowanym nagromadzeniem martwych komórek światłoczułych. Ponadto choroba może być powikłana jaskrą i całkowitą ślepotą. Stan pacjentów jest zaburzony, rozwijają się silne osłabienie, zmęczenie i częste bóle głowy.
Bez leczenia podtrzymującego abiotropia plamki żółtej wywołuje szybką utratę wzroku.
Ponieważ zwyrodnienie tapetoretyczne jest chorobą dziedziczną, nie można temu zapobiec. Jednak możliwe jest wzmocnienie ludzkiego ciała, co spowoduje łatwy przebieg choroby. Aby to zrobić, ważne jest prawidłowe jedzenie, eliminacja tłustych, smażonych i pikantnych potraw z diety. Konieczne jest porzucenie złych nawyków i utrzymanie aktywnego stylu życia bez zmęczenia i stresu.
http://etoglaza.ru/bolezni/retiny/abiotrofiya-setchatki.html